Autoimmun-Krankheiten
Was sind Autoimmun-Krankheiten?
Bei Autoimmunerkrankungen handelt es sich um chronisch entzündliche Prozesse. Weltweit sind derzeit ca. 5-8 % der Bevölkerung von ungefähr 80-100 verschiedenen Autoimmunerkrankungen betroffen. Sie bilden nach Herz-Kreislauf- und Tumorerkrankungen die dritthäufigste Erkrankungsgruppe.
Das Immunsystem, welches den Menschen im intakten Zustand vor Viren, Bakterien, Parasiten oder sonstige Fremdstoffen schützt, kann bei Autoimmunerkrankungen nicht mehr zwischen »fremd« und »selbst« (auto) unterscheiden. In Folge dessen greift das Immunsystem gesundes, körpereigenes Gewebe an. Diese irrtümlichen Angriffe gehen meist mit Symptomen und Schäden einher, welche sich unbehandelt über die Jahre verschlimmern und zu lebensbedrohlichen Zuständen führen können. Daher ist eine frühzeitige Diagnose und Therapie besonders wichtig. Kommt es trotz Therapie zu einer vorübergehenden Verschlechterung der Symptome, spricht man von einem akuten Schub, dem man in der Regel durch hohe Kortisongaben entgegenwirken kann.
Die Ursachen für das Auftreten von Autoimmunerkrankungen sind sehr vielseitig und komplex und noch nicht komplett erforscht. Man geht jedoch davon aus, dass durch genetische Disposition in Kombination mit verschiedenen Faktoren (Umweltschadstoffe, Medikamente, Stress etc.) eine Autoimmunerkrankung ausgelöst wird.
Liste der Erkrankungen, die bisher erfolgreich mit dem Coimbraprotokoll behandelt wurden:
Die akute inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Erkrankung des peripheren Nerven, charakterisiert durch eine Infiltration des Nervengewebes durch Lymphozyten und Makrophagen, die eine Zerstörung des Myelins (umhüllende Struktur der Nervenfasern) zur Folge haben. Diese Erkrankung wird allgemein nach den Erstbeschreibern als Guillain-Barré-Syndrom (GBS) bezeichnet. Die Diagnose kann aufgrund typischer Befunde in Elektrophysiologie und Liquor gestellt werden (siehe Zusatzbefunde).
Die Akute motorische axonale Neuropathie, kurz AMAN, ist eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms. Sie ist durch akut auftretende Paresen mit Verlust der Reflexe bei erhaltener Sensibilität gekennzeichnet. Pathohistologisch findet sich eine Antikörper-vermittelte Degeneration der Axone der Motoneuronen ohne Entzündungszeichen – vor allem im Bereich der Ranvier-Schnürringe. Die Myelinscheiden bleiben intakt. Sensorische Neurone sind nicht betroffen.
Die akute motor-sensorische axonale Neuropathie, kurz AMSAN, ist eine seltene, rasch progredient und schwer verlaufende Variante des Guillain-Barré-Syndroms. Sie ist durch akut auftretende Paresen mit Areflexie bei gleichzeitigen Sensibilitätsstörungen gekennzeichnet.
Die Pandysautonomie ist eine seltene, immunvermittelte, entzündliche Erkrankung des autonomen Nervensystems. Sie entwickelt sich akut oder subakut innerhalb weniger Tage bis Monate und wird dann dementsprechend als akute oder subakute Pandysautonomie bezeichnet. Synonym werden die Begriffe autoimmune autonome Neuropathie, idiopathische autonome Neuropathie[1] und panautonomische Neuropathie[2] verwendet. Die Erkrankung wird als eine Variante des Guillain-Barré-Syndroms (GBS) aufgefasst,[3] einer Polyradikulitis mit oder ohne Beteiligung des vegetativen Nervensystems. Dafür sprechen mikroskopische Untersuchungen vegetativer Ganglien mit entzündlichen Veränderungen wie beim GBS. Auf eine immunvermittelte Genese weist der Umstand hin, dass bei einigen Patienten eine Virusinfektion vorausgeht.[4] Ein Erregernachweis gelingt allerdings nur selten.[5] Außerdem spricht die typischerweise nachweisbare Eiweißerhöhung im Liquor (siehe auch zytoalbuminäre Dissoziation) für eine entzündliche Genese.[5]
Alopecia Areata ist ein akut einsetzender, entzündlich bedingter Haarausfall ohne Vernarbung der Haarfollikel, der sich meist in umschriebenen, kreisrunden bis ovalen Bereichen der Kopfhaut manifestiert. Die Krankheit kann zum Verlust der gesamten Kopf-, in Einzelfällen der gesamten Körperbehaarung führen.
Die Spondylitis ankylosans ist eine chronisch entzündliche, seronegative Systemerkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis. Die bevorzugte Manifestation liegt im Bereich der kaudalen Wirbelsäule und der Iliosakralgelenke.Die Erkankung ist häufig HLA-B27 assoziiert und verläuft schubweise. In der Frühphase steht die Schmerzsymptomatik im Vordergrund. Die Patienten klagen insbesondere über nächtliche Kreuzschmerzen. Während des chronischen Verlaufes steifen die Iliosakralgelenke und die Wirbelsäule ein (Ankylose), meist unter Ausbildung einer Kyphose. Aufgrund der fehlenden Seitenmobilität der Wirbelsäule kann eine begleitende Skoliose zu einer ausgeprägten Abweichung der Wirbelsäule aus der Senkrechten führen, da die Kompensationmöglichkeiten durch die Einsteifung fehlen. In späten Stadien kann die Atmung durch schwere Deformitäten beeinträchtigt sein.
Angeborener, heterozygoter Antithrombinmangel ist ein selten vorkommender, aber schwerwiegender Risikofaktor für Thromboembolien. Der Antithrombinspiegel gehört deshalb zur Thrombophiliediagnostik. Homozygoter Antithrombinmangel ist mit dem Leben nicht vereinbar. Die Bestimmung des Antithrombinspiegels kann, ähnlich wie der Quick-Wert, zur Beurteilung der Lebersyntheseleistung verwendet werden. Ein erniedrigter Antithrombinblutspiegel liegt auch bei einer Verbrauchskoagulopathie vor. Bei niedriger Antithrombin-Konzentration ist die Wirkung von Heparin abgeschwächt.
Das Antiphospholipid-Syndrom, kurz APS oder APAS, ist eine durch zirkulierende Antiphospholipid-Antikörper (Lupus-Antikoagulans, APLA, APA, Anticardiolipin-Antikörper, Antikörper gegen beta-2-Glykoprotein I) ausgelöste Thrombophilie, es zählt zu den Autoimmunerkrankungen. Im Blut zirkulierende Antikörper gegen Phospholipid-Protein-Komplexe (z.B. Gerinnungsfaktoren, Rezeptorproteine auf Thrombozyten) bedingen eine erhöhte Bereitschaft zur Blutgerinnung (Hyperkoagulabilität). Unterschieden werden ein primäres Antiphospholipid-Syndrom ohne Grunderkrankung und ein sekundäres Antiphospholipid-Syndrom bei vorbestehender Grunderkrankung. Häufige auslösende Grunderkrankungen bzw. Vorerkrankungen für ein Antiphospholipid-Syndrom sind rheumatologische Erkrankungen (z.B. SLE, Rheumatoide Arthritis), verschiedene maligne Neoplasien, Infektionen (z.B. HIV-Infektion, Hepatitis B, Sepsis, Malaria) und Medikamenteneinnahme (z.B. Chlorpromazin, Propranolol).
Eine aplastische Anämie ist eine Störung der Knochenmarksfunktion, die mit einer Hypozellularität des Knochenmarks (< 25%) und einer verminderten Bildung aller Blutzellreihen einhergeht. Symptome: erhöhte Blutungsneigung, Müdigkeit, verminderte Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Belastungsdyspnoe, Tachykardie, Schwindel; im späteren Verlauf auch Infektionen.
Das Asperger-Syndrom ist eine in der Regel ab dem dritten Lebensjahr auftretende Form des Autismus ohne Sprachentwicklungsverzögerung und ohne Intelligenzminderung.
Autismus ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die als Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wird. Diese tritt in der Regel vor dem dritten Lebensjahr auf und zeigt sich durch Probleme im sozialen Umgang und Beziehungsaufbau, Auffälligkeiten bei der sprachlichen und nonverbalen Kommunikation, sowie eingeschränkte Interessen mit sich wiederholenden, stereotyp ablaufenden Verhaltensweisen. Neuere Forschung weißt auf ein Entgleisen der TH17-Reaktion im Immunsystem hin und damit auf einen Autoimmunprozeß.
Das autoimmune polyendokrine Syndrom, kurz APS, bezeichnet ein Spektrum von gehäuft gemeinsam auftretenden Autoimmunerkrankungen, die primär endokrine Drüsen, aber auch andere Gewebe betreffen können. Es wird davon ausgegangen, dass es genetisch bedingt zu einem Verlust der Immuntoleranz kommt, wodurch diverse Autoantikörper entstehen. Diese können gegen endokrine und nicht-endokrine Organe gerichtet sein. Tritt eine endokrine zusammen mit einer nicht-endokrinen Autoimmunerkrankung auf, spricht man von einem monoglandulären Autoimmunsyndrom. APS Typ 1 Das autoimmune polyendokrine Syndrom Typ 1, auch APECED-Syndrom genannt, manifestiert sich in der Kindheit mit chronischer mukokutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und Morbus Addison. Jedoch können im Laufe der Zeit noch viele andere Organsysteme betroffen sein. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Mutation im AIRE-Gen auf Chromosom 21. APS Typ 2 Das APS Typ 2, auch als Schmidt-Syndrom bezeichnet, ist häufiger als das APS Typ 1 und hat eine Prävalenz von 1 auf 100.000. Dabei betrifft es Frauen dreimal häufiger. Es beginnt oft im Erwachsenenalter und wird multifaktoriell vererbt. Als wichtigster Risikofaktor wurden Gene im HLA-Komplex auf Chromosom 6 identifiziert. Ein APS Typ 2 manifestiert sich meist mit Morbus Addison, Autoimmunthyreopathie, Diabetes mellitus Typ 1 und primärem Hypogonadismus. Weitere assoziierte Autoimmunerkrankungen sind unter anderem Zöliakie, Myasthenia gravis, Vitiligo, Alopezie und perniziöse Anämie. APS Typ 3 Als APS Typ 3 wird die seltene Assoziation aus Autoimmunthyreoiditis, Diabetes mellitus Typ 1, Immunthrombozytopenie, Myasthenia gravis und weiteren Autoimmunopathien subsumiert. APS Typ 4 Das APS Typ 4 ist in der Regel eine Ausschlussdiagnose, wenn zwei oder mehr organspezifische Autoimmunerkrankungen bestehen, die nicht Typ 1 bis 3 zugeordnet werden können.
Die Typ-A-Gastritis ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der sich Antikörper gegen die Parietalzellen der Magenschleimhaut, sowie gegen den Intrinsic Factor bilden. Die Pathogenese ist unklar. Die Erkrankung beginnt meist im Korpus und breitet sich im späteren Verlauf bis in den Fundus aus. Durch den Verlust der Parietalzellen kommt es zu einem Anstieg des pH-Wertes im Magen, was zu einer Steigerung der Gastrinproduktion führt. Gastrin wiederum regt die neuroendokrinen ECL-Zellen des Magens an und wirkt wachstumsfördernd. Es kommt zu einer Hyperplasie dieser Zellen. Die erhöhte Gastrinmenge begünstigt außerdem die Entstehung von Mikrokarzinoiden. Die Zerstörung der Parietalzellen führt darüber hinaus zu einem Mangel an Intrinsic Factor, der eine verminderte Resorption von Vitamin B12 im Dünndarm und damit einen Vitamin-B12-Mangel nach sich zieht. Die resultierende megaloblastäre Anämie wird auch als perniziöse Anämie bezeichnet.
Die Autoimmunhepatitis ist eine chronische Hepatitis, die auf einer immunologischen Ursache beruht. Bei etwa 60 % der Erkrankten finden sich neben der Autoimmunhepatitis weitere Autoimmunerkrankungen, unter anderem die Rheumatoide Arthritis, Autoimmunthyroiditis, Colitis ulcerosa und das Sjögren-Syndrom. Nach Art der nachweisbaren Autoantikörper können folgende Formen der Autoimmunhepatitis unterschieden werden: Typ 1: Klassische autoimmune Hepatitis mit nachweisbaren SMA-Antikörpern (smooth muscle antigen), ANA und p-ANCA bei ca. 80 % Typ 2: LKM1-positive autoimmune Hepatitis mit nachweisbaren LKM1-Antikörpern (liver kidney microsome antigen) bei ca. 20 % Typ 3: Autoimmune Hepatitis mit nachweisbaren SLA/LP-Antikörpern; wird meist als Variante von Typ 1 angesehen
Die Pankreatitis ist eine Entzündung des Pankreas (Bauchspeicheldrüse). Es werden die akute und chronische Pankreatitis unterschieden. Die akute Pankreatitis ist eine plötzlich einsetzende Entzündung der Bauchspeicheldrüse. Sie ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die zahlreiche Komplikationen hervorrufen, aber auch ohne wesentliche Funktionseinschränkung wieder ausheilen kann. Neben diversen Ursachen kann auch einer autoimmune Genese ursächlich sein.
Als Autoimmunthyreopathie werden chronisch entzündliche Schilddrüsenerkrankungen bezeichnet, die durch eine Fehlregulation der spezifischen Immunabwehr (B-Lymphozyten und T-Lymphozyten) verursacht sind. Dabei werden Antikörper oder spezifische T-Zellen gegen Schilddrüsengewebe gerichtet, z.B. Morbus Basedow, Autoimmunthyreoiditis
Als Borreliosen bezeichnet man die Gruppe der durch Borrelien (Spirochäten) ausgelösten Erkrankungen. Überträger können beispielsweise Läuse oder Zecken sein. Meist ist das initiale Symptom das Erythema migrans („Wanderröte“ oder im englischen „bulls eye mark“), später können Kopfschmerzen, leichte Nackensteifigkeit, subfebrile Temperaturen bis hin zu Fieber, Myalgien, Unwohlsein und Müdigkeit auftreten. Seltener kommt es zur generalisierten Lymphadenopathie, Splenomegalie, Hepatitis, Pharyngitis, unproduktivem Husten u.a. Im chronischen Spätstadium wird das ZNS befallen und es sind Autoantikörper nachweisbar. Die akute, frische Borreliose kann noch gut mit Antibiotika behandelt, während im späteren Stadium das Coimbraprotokoll sehr viel bessere Erfolge erzielt.
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Das bullöse Pemphigoid ist eine Autoimmunerkrankung. Charakteristisch sind Autoantikörper im Serum gegen Proteine der intrazellulären Plaques von Hemidesmosomen (BP 180 und BP 230). Die Ausbildung von Immunkomplexen entlang der Basalmembran in Hemidesmosomen bewirkt eine Aktivierung der Komplementkaskade. Die Freisetzung von Enzymen führt zur Ausbildung von Blasen. Die Erkrankung kann durch Medikamente, wie z.B. Diazepam oder Furosemid getriggert werden und ebenfalls als Paraneoplasie auftreten.
Die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP) ist eine sehr selten auftretende entzündliche Erkrankung der peripheren Nerven (Polyradikulitis), die sich durch eine allmählich zunehmende Schwäche in den Beinen und mitunter auch Armen bemerkbar macht. Diese ansteigenden Schwächezustände entwickeln sich über einen Zeitraum von zwei Monaten oder länger, was das hauptsächliche diagnostische Kriterium zur Abgrenzung gegen das Guillain-Barré-Syndrom darstellt. Die Erkrankung beruht auf einer Schädigung der Myelinschicht, die die Nervenfortsätze umkleidet. Die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie ist behandelbar.[1] Seit der Erstbeschreibung 1890 wurden anhand mehrerer Studien die klinischen Manifestationen und Diagnosekriterien bestimmt, die untereinander nur gering variieren.
Die Churg-Strauss-Vaskulitis, kurz CSS, ist eine granulomatöse Vaskulitis. Nach neuerer Nomenklatur wird sie „Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis“, kurz EGPA, genannt. Die Ätiologie der Churg-Strauss-Vaskulitis ist derzeit nicht vollständig geklärt. Auffallend ist, dass die Schädigung der Blutgefäße durch IgE vermittelt ist und die Manifestation der Erkrankung zunächst an den Atemwegen erfolgt. Dies legt den Schluss einer Immunkomplexerkrankung mit einer Überreaktion auf inhalative Noxen nahe. Eine abschliessende Bewertung steht jedoch noch aus.
Das Cogan-Syndrom stellt eine bisher noch nicht umfassend erforschte Erkrankung dar, in deren Rahmen es zu multiplen Symptomen der Augen und der Ohren kommt. Häufigstes Symptom ist ein mehr oder weniger stark ausgeprägter Hörverlust. Die Ursache ist bisher noch unklar. Als wahrscheinlich gelten Autoimmunreaktionen, die zur Zerstörung kleiner Blutgefäße in den genannten Körperregionen führen.
Die Colitis Ulcerosa gehört zur Gruppe der chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Sie ist durch einen entzündlichen Befall des Dickdarms bzw. des Colons gekennzeichnet. Im Gegensatz zum Morbus Crohn ist von der Entzündung nur der Dickdarm kontinuierlich betroffen und diese ist auf die Darmschleimhaut (Mukosa und Submukosa) beschränkt.
Die Dermatitis herpetiformis Duhring (auch Morbus Duhring, Duhring-Brocq-Krankheit) ist eine Hautkrankheit aus der Gruppe der blasenbildenden Autoimmundermatosen mit subepidermaler Blasenbildung. Die Erkrankung bietet ein vielfältiges Bild mit herpesähnlich gruppierten Bläschen. Rötungen, Ekzeme, Quaddeln und starker, brennender Juckreiz können weitere Veränderungen sein.Vor allem betroffen sind Stellen wie Ellenbogen und Knie, aber auch Kopfhaut, Stirn, Schultern, Gesäß und oberer Brustbereich.
Die Dermatomyositis (auch Lilakrankheit, Wagner-Unverricht-Syndrom) ist eine Muskelerkrankung bzw. eine Muskelentzündung mit Hautbeteiligung und gehört zu der Gruppe der Kollagenosen. Ist nur die Muskulatur betroffen, so spricht man in der Regel von einer Polymyositis.
Die dilatative Kardiomyopathie ist eine krankhafte Erweiterung des Herzmuskels, besonders des linken Ventrikels. Durch einen systolischen Pumpfehler kommt es zum fortschreitenden Verlust der Auswurfleistung. Hinzu kommt meist auch eine Störung der diastolischen Funktion (diastolische Herzinsuffizienz).
Dysfibrinogenämien sind seltene, angeborene Varianten des Fibrinogens. Abhängig von der jeweiligen Mutation können sowohl eine Blutungsneigung als auch ein erhöhtes Thromboserisiko resultieren.
Als Endometriose wird das Vorkommen von endometriumähnlichem Gewebe außerhalb der Gebärmutterhöhle (Cavum uteri) bezeichnet. Das ektope Gewebe ist genau wie das Endometrium der Gebärmutterhöhle abhängig von den Hormonwirkungen im Rahmen des weiblichen Zyklus. Die Endometriose kann mit völlig symptomfrei sein. Jedoch gibt es auch schwere Verläufe, die in der Regel mit abdominellen Schmerzen und Dysmenorrhö einhergehen. Je nach Lokalisation des Herdes können weitere charakteristische Symptome auftreten. Beispielsweise wird bei Befall des Douglas-Raums die Kohabitation schmerzhaft empfunden. Bei Befall der Tuben oder des Myometriums können narbige Verwachsungen eine Sterilität bedingen. Bei Befall des Rektums und der Harnblase kann es zu Schmerzen bei der Defäkation und zur Dysurie kommen
Die enteropathische Arthritis ist eine Spondyloarthritis (entzündliche Erkrankung von Wirbelsäule und Gelenken), die bei Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn, Colitis ulcerosa) und anderen gastroenterologischen Erkrankungen wie z. B. dem Morbus Whipple und der glutensensitiven Enteropathie auftreten kann.
Als Epidermolyis bullosa wird eine genetisch bedingte Lösung der Epidermis bezeichnet. Sie gehört zur Gruppe der blasenbildenden Hauterkrankungen und kann autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden. Da die Verbindung zwischen den einzelnen Hautschichten nicht ordnungsgemäß ausgebildet ist, kommt es zu oberflächlichen Wunden, Blasen und Narbenbildung.
Die Faktor-V-Leiden-Mutation oder auch Faktor-V-Mutation Leiden ist ein genetisch bedingter Gerinnungsdefekt und die häufigste Ursache der APC-Resistenz. Es handelt sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert. Faktor V ist die Vorstufe des für die Blutgerinnung wichtigen Co-Faktors Va, der den Faktor Xa „unterstützt“ und so die Thrombin-Bildung fördert. Der Faktor V selbst wiederum wird durch Thrombin oder Faktor Xa aktiviert (positives Feedback). Gehemmt wird Faktor Va durch das Protein C/Protein S-System. Der mutierte Faktor Va kann von aktiviertem Protein C (APC) nicht gespalten und inaktiviert werden, da die Mutation die spezifische Bindungsstelle betrifft. Die Gerinnungskaskade läuft dadurch mit erhöhter Aktivität ab.
Ein Mangel an Faktor VII, die sogenannte Hypoproconvertinämie, wird autosomal-rezessiv vererbt und führt zu einer hereditären hämorrhagischen Diathese. Da die Symptomatik der der Hämophilie ähnelt, wird diese Erkrankung auch als Parahämophilie B bezeichnet. Ein Mangel an (funktionsfähigem) Faktor VII kann jedoch auch bei Vitamin-K-Mangel, bei der Retikuloendotheliose, bei Leukämie oder bei einer Lebererkrankung auftreten.
Die Hämophilie A ist eine Koagulopathie mit Fehlen oder funktioneller Defizienz des Gerinnungsfaktors VIII. Bei der Hämophilie A können aufgrund der zugrundeliegenden Pathophysiologie zwei Formen der Hämophilie A unterschieden werden. Bei der weitaus häufigeren A–Form fehlt der Faktor VIII komplett. Bei der selteneren (10%) A+-Form ist der Faktor VIII vorhanden, jedoch inaktiv. Der Faktor VIII wird in der Leber (Endothel) und in Megakaryozyten gebildet und ist an der sekundären Hämostase entscheidend beteiligt. Er aktiviert im Rahmen der Gerinnungskaskade den Faktor X.
Ein angeborener Mangel oder eine Funktionsstörung von Faktor IX liegen bei einer Hämophilie B vor. Erworbene Mangelzustände treten bei Vitamin-K-Mangel oder dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen den Faktor IX (sog. Hemmkörperhämophilie) auf. 1997 wurde eine Punktmutation der Aminosäure ALA-10 in der Propeptidregion von Faktor IX beschrieben. Dies hat keine Funktionseinbuße zur Folge, bewirkt aber, dass das Protein eine stark verminderte Affinität zu Vitamin K beim letzten Syntheseschritt hat. Wenn ein Träger dieser Mutation „marcumarisiert“ wird, fällt der Faktor IX stark ab und es kann zu Blutungssymptomen kommen.
Faktor-X-Defekte treten in Verbindung mit Nasenbluten (Epistaxis), Gelenksblutungen (Hämarthrose) und Blutverlust im Verdauungstrakt (gastrointestinale Blutungen) auf. Faktor-X-Defekte können angeboren oder erworben sein. Der angeborene Defekt ist selten (1:500.000). Das Gen des Stuart-Prower-Faktors liegt beim Menschen auf Chromosom 13, Genlocus q34. Ein vermindertes Vorkommen des Stuart-Prower-Faktors kann bei verschiedenen Krankheiten erworben auftreten, wie z. B. Amyloidose. Ein Mangel an Vitamin K führt zur Bildung von inaktivem Faktor X. Bei einer Vitamin K Hemmung durch Warfarin Therapie oder ähnliche Antagonisten ist dieser Effekt zur Vermeidung von Thrombosen erwünscht.
Als Rosenthal-Syndrom bezeichnet man einen Mangel oder eine Fehlfunktion von Faktor XI. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist sehr selten. Vor allem bei Kindern kommt es vermehrt zu Blutungen in Gelenken oder nach minimalen Verletzungen. Der übliche Name dieser Erbkrankheit ist heute Faktor XI-Mangel.
Typisch für den Faktor XII-Mangel ist die fehlende Blutungsneigung – auch wenn die Restaktivität von Faktor XII unter 1% liegt. Früher wurde für den Faktor-XII-Mangel eine erhöhte Bereitschaft zu venösen Gefäßverschlüssen nachgesagt. Nach aktueller Studienlage (2014) verursacht jedoch weder die heterozygote noch die homozygote Form des Faktor XII-Mangel ein erhöhtes Aufkommen an venösen Thrombosen.
Der Faktor-XIII-Mangel ist eine sehr seltene Gerinnungsstörung, die sich unter anderem durch Wundheilungsstörungen manifestiert.
Eine Fibromyalgie ist ein multilokuläres, funktionelles Schmerzsyndrom mit typischen schmerzhaften Druckpunkten, jedoch ohne Anzeichen von degenerativen oder entzündlichen Prozessen. Gemeinsam mit den Schmerzen treten Schlafstörungen bzw. nicht-erholsamer Schlaf und Müdigkeit bzw. Erschöpfungsneigung auf. Man beschreibt die Fibromyalgie auch als „central sensitization syndrome“.
Das Fisher-Syndrom ist eine seltene Form der Polyneuritis, die sich im mittleren Lebensalter manifestiert und häufig innerhalb von wenigen Monaten vollständig abheilt. Die Ursachen des Fisher-Syndroms sind bis heute nicht endgültig geklärt. Es wird üblicherweise als eine Variante des Guillain-Barré-Syndroms angesehen. Meist tritt das Fisher-Syndrom nach einer Infektion mit Campylobacter jejuni auf. Dabei werden häufig Anti-Gangliosid-Antikörper (v.a. Anti-GQ1b) gefunden, sodass eine Autoimmunreaktion wahrscheinlich ist.
Die gemischte Bindegewebekrankheit ist ein eher seltenes, spezifisch definiertes, Syndrom, das die klinischen Merkmale eines SLE, einer systemischen Sklerose sowie einer Polymyositis vereint und darüber hinaus durch den Nachweis von hochtitrigen antinukleären Antikörpern gegen Ribonukleoprotein gekennzeichnet ist. Handschwellungen, Raynaud-Syndrom, Polyarthralgie, entzündliche Myopathie, Ösophagus-Hypomotilität und interstitielle Lungenerkrankung sind häufig. Die Diagnose wird durch die Kombination typischer klinischer Merkmale, den Nachweis von Antikörpern gegen Ribonukleoprotein und das Fehlen von Autoantikörpern, die typisch sind für eine andere Systemkrankheit, gestellt.
Die ANCA assoziierte Glomerulonephritis oder auch Pauci-immun Vaskulitis ist eine Form der rasch progredienten Glomerulonephritis (RPGN), die durch Antikörper (ANCA) ausgelöst wird. ANCA sind Antikörper gegen Zielantigene in Neutrophilen Granulozyten. Bei einer ANCA assoziierten Glomerulonephritis ist mittels Immunfluoreszenz im Serum p-ANCA oder c-ANCA nachweisbar. p-ANCA richtet sich in den meisten Fällen gegen das Enzym Myeloperoxidase und tritt bei der mikroskopischen Polyangiitis und beim Churg-Strauss-Syndrom auf. c-ANCA richtet sich gegen die Proteinase 3 und kommt bei der Granulomatose mit Polyangiitis vor.
Das Goodpasture-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung vom Typ II, bei welcher die Alveolen der Lunge und die Basalmembran der Niere, welche das sogenannte „Goodpasture-Antigen“ exprimieren, angegriffen und zerstört werden. Da manche Patienten nur die Entzündung der Nierenkörperchen entwickeln und die Mitbeteiligung der Lunge nicht obligat ist, handelt sich um eine Glomerulonephritis mit Lungenbeteiligung. Diese wird durch vorbestehende Lungenleiden, Nikotinabusus und vorausgegangene Kohlenwasserstoffexposition begünstigt.
Das Guillain-Barré-Syndrom ist eine idiopathische Polyneuritis der spinalen Nervenwurzeln und peripheren Nerven. Die genaue Ätiologie des Guillain-Barre-Syndroms ist derzeit noch unklar. Experimentelle Befunde und epidemiologische Untersuchungen deuten auf eine gegen Nervenbestandteile gerichtete Immunreaktion (Autoimmunerkrankung) hin. Im Körper werden dabei IgG- oder IgM-Autoantikörper gegen Ganglioside oder Myelin bzw. gegen die Zellmembranen der Axone des PNS gebildet. Auslösende Faktoren sind demnach Infektionen mit bestimmten Erregern und Impfungen. Mit dem Auftreten des Guillain-Barre-Syndroms sind vorausgehende bakterielle und virale Infektionen assoziiert.
Die hämolytische Anämie ist eine Form der Blutarmut, die durch einen erhöhten bzw. vorzeitigen Zerfall von Erythrozyten bedingt ist. Hämolytische Anämien lassen sich nach verschiedenen Gesichtspunkten einteilen, die gängige Einteilung unterscheidet nach dem Zeitpunkt des Auftretens zwischen angeborenen und erworbenen hämolytischen Anämien. Weiterhin kann man hämolytische Anämien nach ihrer Ursache einteilen. Dabei unterscheidet man, ob die Hämolyse durch Defekte der Erythrozyten selbst („korpuskuläre hämolytische Anämie“) oder durch äußere Faktoren („extrakorpuskuläre hämolytische Anämie“) entsteht.
Bei der Hashimoto-Thyreoiditis handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse (Autoimmunthyreopathie). Die Erkrankung ist durch eine Zerstörung der Schildrüsenzellen charakterisiert, für die verschiedene zelluläre und humorale Immunprozesse verantwortlich sind. Die genauen Auslösemechanismen der Immunreaktion sind noch weitgehend unbekannt. Die Bildung von mikrosomalen Antikörpern gegen die Schilddrüsen-Peroxidase (Anti-TPO, MAK) und von Antikörpern gegen Thyreoglobulin (Tg-AK) findet in einer Nebenreaktion statt. Bei 10-20% der Patienten werden keine Antikörper gebildet. Fehlende Antikörper schließen daher das Vorliegen einer Hashimoto-Thyreoiditis nicht aus. Anders als beim Morbus Basedow sind die Antikörper hier nicht krankheitsverursachend.
Das Hughes-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch eine Trias aus multiplen Pulmonalarterienaneurysmen, Thrombophlebitis und peripheren Venenthrombosen gekennzeichnet ist. In der Literatur wird sie oftmals als „inkompletter Morbus Behçet“ bezeichnet.
Die juvenile idiopathische Arthritis ist eine chronische Gelenkerkrankung des rheumatischen Formenkreises im Kindesalter (vor dem 16. Lebensjahr), bei der es zur Entzündung ein oder mehrerer Gelenke und häufig auch zu Wachstumsstörungen kommt.
Die idiopathische Lungenfibrose, kurz IPF, ist eine Sonderform der Lungenfibrose. Es handelt sich um eine chronisch fibrosierende Erkrankung der Lunge mit langsamer Progredienz. Verläuft die Erkrankung akut, spricht man von einer akuten interstitiellen Pneumonie. Klinisch zeigen die Patienten eine Atemnot, die der Atemnot herzinsuffizienter Patienten ähnelt. Initial besteht vor allem eine Belastungsdyspnoe. Im weiteren Verlauf kommt es dann zur Ruhedyspnoe. Mitunter auch zur Tachypnoe. Ein weiteres klinisches Symptom der idiopathischen Lungenfibrose ist der persistierende und schlecht auf Antitussiva (Hustenlöser) ansprechende Husten. In Analogie zu Patienten mit Herzinsuffizienz zeigen ein Viertel der Patienten Trommelschlägelfinger.
Unter der idiopathischen thrombozytopenischen Purpura (ITP) versteht man eine Autoimmunkrankheit, deren Hauptmerkmal eine Zerstörung von Thrombozyten in der Milz ist. Da das Vollbild der Krankheit mit Einblutungen (Purpura) selten ist, wird heute eher der Begriff Immunthrombozytopenie verwendet.
Das Kawasaki-Syndrom ist eine fieberhafte Erkrankung des Säuglings- und Kleinkindesalters. Sie kann zu lebensgefährlichen kardialen Komplikationen führen.
Eine zerebelläre Ataxie ist eine Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn (Cerebellum) ausgelöst wird. Zu den möglichen Ursachen einer zerebellären Ataxie zählen unter anderem Durchblutungsstörungen, Kleinhirnblutungen, Entzündliche Erkrankungen des Kleinhirns (z.B. bei Multipler Sklerose)
Die kryoglobulinämische Vaskulitis ist eine Form der Vaskulitis, die durch Kryoglobuline ausgelöst wird. Es handelt sich um eine nicht ANCA-assoziierte Kleingefäßvaskulitis, die zu den leukozytoklastischen Vaskulitiden (LcV) zählt. Kryoglobuline sind bei Kälte enstehende Immunkomplexe (meist IgM-IgG-Komplexe).
Das Lambert-Eaton-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung des peripheren Nervensystems mit großer Ähnlichkeit zur Myasthenia gravis, einer klinisch vergleichbaren, jedoch weitaus häufigeren Erkrankung. Im Rahmen eines Lambert-Eaton-Syndroms ist die Freisetzung von Acetylcholin an cholinergen Synapsen und damit die neuromuskuläre Signalübertragung gestört. Ursache dafür sind Autoantikörper, die präsynaptisch die Dichte von spannungsgesteuerten Calciumkanälen vom Typ P/Q reduzieren, so dass der Einstrom von Calciumionen in die motorische Endplatte vermindert ist. Die Folge ist eine ebenfalls verminderte Freisetzung des Transmitters Acetylcholin an der motorischen Endplatte. Postsynaptisch ist das durch Depolarisation ausgelöste Endplattenpotential zu gering, um ein Aktionspotential an der Muskelfaser zu erzeugen. Darüber hinaus kann es beim Lambert-Eaton-Syndrom zu autonomen Störungen kommen, da auch an den muskarinergen Synapsen des autonomen Nervensystem die Freisetzung von Acetylcholin beeinträchtigt ist.
Die leukozytoklastische Vaskulitis ist eine Entzündung kleiner Blutgefäße, speziell der Kapillaren und postkapillären Venolen. In der Regel ist sie an der Haut zu erkennen und wird als kutane leukozytoklastische Vaskulitis bezeichnet; sie entsteht durch einen Angriff von Abwehrzellen des Immunsystems auf die Wände kleinster Blutgefäße der Haut. Es finden sich Ablagerungen von Immunglobulinkomplexen an den Gefäßwänden. Alle Immunglobulin-Typen können beteiligt sein. Die IgA-Vaskulitis (Immunglobulin-A-Komplexe nachweisbar) ist eine leukozytoklastische Vaskulitis, die häufig im Kindesalter zu finden ist und viele Organe (meist Haut, gastrointestinales System, Gelenke, Nieren) einbeziehen kann.
Als Lichen sclerosus et atrophicus bezeichnet man eine erworbene, kutane, chronisch-entzündliche (autoimmunologische) Bindegewebserkrankung mit phasenhaftem Krankheitsverlauf. Bei Lichen sclerosus et atrophicus erscheinen erbsengroße, porzellanweiße atrophische Flecken der Haut und der Schleimhaut von Hals, Nacken, Schulter, Brust und Genitale. Man sieht primär gruppierte, elfenbeinfarbige, hyperkeratotische Papeln die im Verlauf der Krankheit zu weißlichen Plaques konfluieren. Nach Monaten bis Jahren kommt es zur Atrophie der betroffenen Bereiche, welche zu Stenosen führen kann.
Limbische Enzephalitis ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Entzündungen des Gehirns. Diese verlaufen zumeist subakut und kommen praktisch nur bei Erwachsenen vor. Sie rufen u. a. psychiatrische Symptome und Krampfanfälle hervor. In etwas mehr als 50 % der Fälle liegt einer solchen Form der Enzephalitis eine Krebserkrankung zu Grunde. In diesem Fall spricht man von einer paraneoplastischen limbischen Enzephalitis. Das entzündliche Geschehen wird durch den bösartigen Tumor hervorgerufen. Bei der Nicht-paraneoplastische limbische Enzephalitis liegt keine Krebserkrankung vor. Vielmehr handelt es sich häufig um eine Autoimmunerkrankung, oder aber die Pathogenese ist unbekannt. Im ersten Fall richten sich spezifische Antikörper gegen neuronale Strukturen. Symptomatisch unterscheidet sich die paraneoplastische Form nicht von der nichtparaneoplastischen Variante. Die Patienten leiden regelmäßig unter epileptischen Anfällen und starken Gedächtnisstörungen – auch amnestisches Syndrom genannt. Psychiatrische Symptome wie Depression, Affektstörung, Euphorie oder Apathie gehören ebenfalls zum Vollbild einer limbischen Enzephalitis.
Unter einer linearen IgA-Dermatose versteht man eine Erkrankung aus der Gruppe der Autoimmundermatosen, die mit Erythemen und Blasen einhergeht und im Kindes- und Erwachsenenalter auftreten kann. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, die vor allem bei Frauen und Kindern auftritt. Das IgA-Pemphigoid stellt eine Autoimmunerkrankung dar, bei der es zur Bildung von Autoantikörpern im Serum gegen ein Protein der intrazellulären Plaques der Hemidesmosomen kommt. Charakteristisch für die lineare IgA-Dermatose ist die Ausbildung von Blasen, die entweder auf gesunder Haut oder auf Erythemen entstehen. Das Erscheinungsbild ist polymorph, Erytheme und Blasen bestehen nebeneinander. Juckreiz und Schmerzen sind möglich. Prädilektionsstellen für die Erkrankung sind die proximalen Extremitäten sowie der Rumpf.
Die mikroskopische Polyangiitis ist eine ANCA-assoziierte nekrotisierende Vaskulitis. Vor der Chapel Hill Consensus Conference im Jahre 1994 wurde sie als Variante der Polyarteriitis nodosa angesehen, ist seither jedoch als eigenständige Krankheit zu betrachten. Die mikroskopische Polyangiitis ist eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, weshalb sich im Unterschied zur Polyarteriitis nodosa zumeist renale und pulmonale Symptome zeigen.
Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie versteht man eine chronisch verlaufende Neuropathie, die vererbt wird und mit motorischen und sensiblen Ausfällen einhergeht.
Der Morbus Addison ist eine seltene, jedoch potentiell lebensbedrohliche Erkrankung mit einem vollständigen Funktionsverlust der Nebennierenrinde. Beim Morbus Addison wird die gesamte Nebennierenrinde zerstört. Je nach Geschwindigkeit des zerstörenden Prozesses kann es dabei akut oder auch chronisch einschleichend zu einer ausfallsbedingten Symptomatik kommen. Akute Mangelerscheinungen (Addison-Krise) erfordern als lebensbedrohlicher Zustand ärztliche Notfallbehandlung im Krankenhaus.
Als Morbus Basedow wird eine Autoimmunthyreopathie bezeichnet, die mit der klassischen Trias Struma, Exophthalmus und Tachykardie vergesellschaftet ist. Sie wird auch als Merseburger Trias bezeichnet.
Die Spondylitis ankylosans, oder auch als Morbus Bechterew bezeichnet, ist eine chronisch entzündliche, seronegative Systemerkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis. Die bevorzugte Manifestation liegt im Bereich der kaudalen Wirbelsäule und der Iliosakralgelenke.
Der Morbus Behçet ist eine Kleingefäß-Vaskulitis unklarer Ätiologie, die als Multisystemerkrankung auftritt. Sie befällt die Blutgefäße und wird häufig dem rheumatischen Formenkreis zugeordnet. Die Erkrankung ist vor allem im Mittelmeerraum verbreitet. Der Morbus Behçet ist eine Systemerkrankung mit sehr variablem klinischen Bild. Zu den möglichen Symptomen des zählen Aphten im Mund und Genitalbereich, Gelenkbeteiligungen, Hautmanifestationen wie Follikulitis, Uveitis u.a.
Der Morbus Crohn ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des Gastrointestinaltraktes, der bevorzugt Ileum und Colon befällt, seltener Ösophagus und Mund. Charakterisierend für Morbus Crohn ist der diskontinuierliche, transmurale und segmentale Befall (sog. „skip lesions“) der Darmschleimhaut. Der Morbus Crohn beginnt meistens beim jungen Erwachsenen mit unspezifischen Symptomen; dazu gehören Müdigkeit, Gewichtsverlust, Schmerzen im rechten Unterbauch und (meist unblutige) Durchfälle. Daneben können Fieber, Anorexie, Übelkeit und Erbrechen auftreten. Es treten Analfissuren, Fisteln und extraintestinale Manifestationen auf. Des öfteren sind auch schmerzhafte Ulzera und Aphthen in der Mundhöhle.
Das Morvan-Syndrom ist eine Erkrankung des ZNS, die vermutlich vermutlich autoimmun bedingt ist. Diskutiert werden Autoantikörper gegen zentrale spannungsabhängige Kaliumkanäle (VGKC), insbesondere in limbischen Arealen. Regelmäßig finden sich im MRT morphologische Anomalien des Hippocampus.
Die Multiple Sklerose ist als heterogener Formenkreis entzündlich-demyelinisierender Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Die wesentlichen Merkmale der Erkrankung sind im Gehirn und teilweise auch im Rückenmark verstreut auftretende Entzündungen, die durch den Angriff körpereigener Abwehrzellen auf die Myelinscheiden der Nerven verursacht werden. Durch die Zerstörung dieser Markscheiden und durch die von der Entzündung verursachten Schwellungen wird die Leitfähigkeit der Nervenzellen reduziert. Die typischen Symptome der Multiplen Sklerose sind Sehstörungen bei Optikusneuritis (Retrobulbärneuritis) als Erstmanifestation bei ca. 30% der Patienten, allgemeine Schwäche, schnelle Ermüdbarkeit (Fatigue), Sensibilitätsstörungen, Spastik, Lähmungen, Ataxie, erektile Dysfunktion, imperativer Harndrang u.a.
Das CFS ist eine schwere neuroimmunologische Erkrankung, die oft zu einem hohen Grad körperlicher Behinderung führt. CFS-Betroffene leiden neben einer schweren Fatigue (körperliche Schwäche), die das Aktivitätsniveau erheblich einschränkt, unter neurokognitiven, autonomen und immunologischen Symptomen. Typisch für ME/CFS ist die Post-Exertional Malaise, eine ausgeprägte und anhaltende Verstärkung aller Symptome nach geringer körperlicher und geistiger Anstrengung. Die Post-Exertional Malaise führt zu ausgeprägter Schwäche, Muskelschmerzen, grippalen Symptomen und der Verschlechterung des allgemeinen Zustands. Sie tritt typischerweise schon nach geringer Belastung wie wenigen Schritten Gehen auf. Schon kleine Aktivitäten wie Zähneputzen, Duschen oder Kochen können zur Tortur werden; Besorgungen im Supermarkt anschließend zu tagelanger Bettruhe zwingen. Für Schwer- und Schwerstbetroffene kann die PEM bereits durch das Umdrehen im Bett oder die Anwesenheit einer weiteren Person im Raum ausgelöst werden.
Die Myasthenia gravis ist eine durch Autoantikörper verursachte neuromuskuläre Übertragungsstörung durch Blockierung der Acetylcholinrezeptoren an der motorischen Endplatte (Endplattenerkrankung). Sie führt klinisch zu einer Muskelschwäche, weshalb die Erkrankung von manchen Autoren unter „Muskelerkrankungen“ abgehandelt wird.
Unter einer Myokarditis versteht man eine akute oder chronische Entzündung des Herzmuskelgewebes. Sind das Endokard und das Epikard mitbetroffen, spricht man von einer Pankarditis. Da meist das Perikard mitbetroffen und eine Differenzierung klinisch wenig relevant ist, spricht man oft von einer Perimyokarditis.
Als nephrotisches Syndrom bezeichnet man den Symptomenkomplex aus erhöhtem Eiweiß im Urin (Proteinurie > 3,5 g/d), erniedrigtem Eiweiß im Blut (Hypoproteinämie <60g/ L), erhöhten Blutfettwerten (Hyperlipoproteinämie) und peripheren Ödemen (bedingt durch Hypoalbuminämie). Das nephrotische Syndrom ist ein Zeichen für die Schädigung der Nierenkörperchen (Glomeruli) bei verschiedenen Krankheiten mit Nierenbeteiligung. Im Kindesalter ist das nephrotische Syndrom definiert als Proteinurie > 1 g/m2 KOF/Tag in Verbindung mit einer Hypoalbuminämie < 2,5 g/dl.
Das Isaacs-Syndrom, auch bekannt als Neuromyotonie, ist eine neurologische Autoimmunerkrankung, die durch eine erhöhte Erregbarkeit der Muskulatur charakterisiert ist. Sie kann als paraneoplastisches Syndrom bei Lymphomen oder kleinzelligen Bronchialkarzinomen auftreten.
Die Neurodermitis ist eine chronisch-rezidivierende Hauterkrankung, die zum Formenkreis der atopischen Krankheiten gehört. Die Pathogenese der Neurodermitis ist nicht vollständig geklärt und daher Gegenstand intensiver Grundlagenforschung. Bislang geht man von einem multifaktoriellen Prozess aus. Als mögliche Auslöser werden u.a. die Dysregulation des Hautimmunsystems und Anomalien der epidermalen Hornschicht diskutiert.
Der Begriff Enzephalomyelitis beschreibt allgemein eine Entzündung des Gehirns (Enzephalitis) und des Rückenmarks (Myelitis) ohne einen Hinweis auf die Ursache zu geben. Im Falle der paraneoplastischen Enzephalomyelitis liegt der Ursache ein Tumor zugrunde.
(Anmerkung: Kleinhirnrindendegeneration war der ursprüngliche Begriff, dazu gab es keine Infos) Die Paraneoplastische Kleinhirndegeneration ist eine symptomatische Ataxie, die durch eine Fehlregulation des körpereigenen Immunsystems als Folge eines bösartigen, außerhalb des ZNS gelegenen Tumors entsteht. Schwere Ataxie-Symptome (Gangunsicherheit, Ungeschicklichkeit, Sprachstörungen) treten dabei ungewöhnlich rasch auf
Der paraneoplastischen Pemphigus gehört ebenso zu den obligaten Paraneoplasien. Diese blasenbildende Erkrankung ist fast immer mit einer Tumorerkrankung assoziiert. In einem Teil der Fälle liegt für das Auftreten des paraneoplastischen Pemphigus der Morbus Castleman zugrunde. Tumorerkrankungen, die mit dem paraneoplastischen Pemphigus assoziiert sind Non-Hodgkin-Lymphome, wie die CLL, undifferenzierte Sarkome
Als Paraproteinämie bezeichnet man das Vorkommen von Paraproteinen im Blut. Hierbei handelt es sich um Immunglobuline oder Fragmente von Immunglobulinen, weshalb man auch von einer monoklonalen Gammopathie spricht. Eine unkontrollierte Proliferation einer maligne transformierten Plasmazelle führt ebenfalls zu einer monoklonalen Gammopathie. Eine monoklonale Gammopathie kann bei Multiplem Myelom, AL-Amyloidose, chronische lymphatische Leukämie, Mammakarzinom, Sarkoidose u.a. auftreten.
Das Pemphigoid ist eine Autoimmunerkrankung, die mit einer charakteristischen Blasenbildung der Haut einhergeht. Der IgA-Pemphigus ist eine seltene Variante des Pemphigus. Bei dieser Autoimmundermatose liegen zirkulierende IgA-Antikörper vor, die gegen Desmocollin 1 (DSC1) und Desmoglein 3 (DSG3) gerichtet sind.
Die Erkrankung manifestiert sich durch schlaffe, sehr schnell platzende Blasen. Auf dem Grund der Blasen finden sich nässende, mit Krusten belegte Erosionen, die sich ausdehnen und zu einer generalisierten Erythrodermie führen können. Häufig riechen die Erosionen unangenehm, da das Sekret von Bakterien zersetzt wird. Juckreiz und Brennen sind möglich. Durch Reiben der Haut können weitere Blasen hervorgerufen werden, was auch als positives Nikolski-Phänomen bezeichnet wird. Prädilektionsstelen für die Blasen sind der Kopf, das Gesicht und der Stamm; die Schleimhäute sind nur selten von der Erkrankung betroffen.
Der Pemphigus neonatorum ist eine bullöse Autoimmundermatose bei Neugeborenen, die durch Übertragung von maternalen IgG-Autoantikörpern auf den Fetus entsteht. Der Begriff wird in der Literatur nicht einheitlich verwendet. Mitunter wird auch das durch Staphylokokken ausgelöste Staphylococcal Scalded Skin Syndrome (SSSS) des Neugeborenen als „Pemphigus neonatorum“ oder „Pemphigus acutus neonatorum“ bezeichnet.
Seborrhoicus ist eine Variante des Pemphigus foliaceus, einer blasenbildenden Autoimmundermatose, die zu einer juckenden, brennenden oder schmerzhaften Hautentzündung und kleinen, schlaffen, intraepidermalen Blasen sowie Erosionen führt. Der Pemphigus seborrhoicus bleibt auf die seborrhoischen Areale von Gesicht, Kopf, Brust- und Rücken beschränkt.
Die Ätiologie dieser Erkrankung ist weitgehend ungeklärt. Man vermutet jedoch eine Assoziation mit anderen Autoimmunerkrankungen, Karzinomen und Lymphomen. Charakteristisch sind Autoantikörper (IgG) gegen desmosomale Proteine der Epidermis (Desmoglein), wodurch eine Zerstörung der Desmosomen mit daraus resultierender Akantholyse erfolgt. Das Ergebnis dieser Vorgänge ist eine intraepitheliale Blasenbildung.
Unter der chronisch inflammatorischen demyelinisierenden Polyradikuloneuropathie, kurz CIDP, versteht man eine immunvermittelte Polyneuropathie mit einer Progredienz von mindestens acht Wochen. Der spätere Onset und längere Verlauf grenzt die CIDP vom artverwandten Guillain-Barré-Syndrom ab.
Die Polyarteriitis nodosa (PAN) ist eine Vaskulitis der mittelgroßen Arterien. Sie wird auch als klassische Polyarteriitis nodosa bezeichnet (cPAN), um sie von der mikroskopischen Polyangiitis (mPA) abzugrenzen. Es sind vor allem die mittlere Arterien von Nieren, Nervensystem, Bewegungsapparat und Gastrointestinaltrakt betroffen. Die betroffenen Arterien sind entzündet und nekrotisch, die Vaskulitis betrifft dabei alle Wandschichten. Inkonstant kommt es an den entzündlichen Veränderungen zu knotigen Veränderungen (daher: „nodosa“). Charakteristisch ist aus pathologischer Sicht eine Infiltration der Gefäße und ihrer Umgebung durch Leukozyten, die Proliferation der Intima, Nekrosen der Gefäßwand und ein Verschluss von Arterien.
Die Polymyositis, kurz PM, ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur unbekannter Ursache, die mit einer perivaskulären lymphozytären Infiltration einhergeht. Sie wird den Kollagenosen und der Gruppe der idiopathischen entzündlichen Myopathien zugeordnet. Ist zusätzlich die Haut beteiligt, spricht man von einer Dermatomyositis. Die Leitsymptome einer Polymyositis sind Myasthenie und Muskelatrophie in der proximalen Extremitätenmuskulatur sowie in der Rumpfmuskulatur. Muskelschmerzen können ebenfalls auftreten. Der fortschreitende Muskelbefall führt zu motorischen Einschränkungen, z.B. zu Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Aufstehen aus dem Sitzen. Der Verlauf ist progressiv.
Die primär biliäre Cholangitis oder Zirrhose, kurz PBC, ist eine von den intrahepatischen Gallenwegen ausgehende Lebererkrankung, die mit Entzündung und Fibrose der Leber einhergeht und in ihrem Endstadium in die Leberzirrhose übergeht. Die Ätiologie der PBC ist derzeit noch unklar. Sie wird als Autoimmunerkrankung eingestuft. Es kommt durch einen Angriff von Autoantikörpern zur Entzündung der Gallenwege. Die Cholangitis betrifft auch die intrahepatischen Gallengänge und -kanäle. Durch entzündliche Vernarbungen stenosieren die Gallenwege und verschliessen sich schließlich.
Die primär billiäre Zirrhose oder Cholangitis ist eine Autoimmunerkrankung der Leber, bei der die kleinen Gallengänge durch eine Entzündung zerstört werden. Im Verlauf kann die Entzündung auf die gesamte Leber übergreifen. Das Spätstadium wird als Zirrhose bezeichnet.
Die primär sklerosierende Cholangitis ist eine chronische Entzündung der Gallenwege (Cholangitis) innerhalb und/oder außerhalb der Leber. Sie führt zu einer narbigen Verhärtung (Sklerose) und damit verbunden zu einer Verengung der Gallenwege.
Die progressive systemische Sklerose, kurz PSS, ist eine Autoimmunerkrankung aus der Gruppe der Kollagenosen. Sie bezeichnet die schwerste Verlaufsform der Sklerodermie. Die genaue Pathogenese ist bisher nicht geklärt. Als mögliche Ursachen werden genetische Prädisposition und chronische Intoxikation durch Umweltgifte sowie stimulierende Autoantikörper gegen den Rezeptor des Wachstumsfaktors Platelet Derived Growth Factor (PDGF) diskutiert. Pathophysiologisch liegt eine erhöhte Kollagensynthese zu Grunde, deren Ursache aktuellen Hypothesen zu Folge in einer zellulären Dysfunktion der Fibroblasten oder der T-Lymphozyten mit Folge einer Fibroblastenaktivitätsteigerung ist. Das klinische Bild zeigt sklerotische Veränderungen von Haut und Organen. Die progressiv fortschreitende Erkrankung hat ein typisches Befallsmuster, das von distal zum Körperstamm hin fortschreitet.
Die Psoriasis, deutsch Schuppenflechte, ist eine chronische, schubweise verlaufende, gutartige Hauterkrankung, die mit verstärkter Schuppung der Haut einhergeht. Sie gehört zum Kreis der pustulösen und erythematosquamösen Dermatosen. Der Grund für die Entstehung der Psoriasis ist nicht vollständig geklärt. Die Krankheit tritt meist familiär gehäuft auf. Sie wird polygen bzw. multifaktoriell vererbt. Pathophysiologisch nimmt man an, dass eine Dysregulation von Immunzellen eine zentrale Rolle spielt.
Die Psoriasisarthrtitis gehört als rheumatische, entzündliche Gelenkerkrankung zur Gruppe Spondyloarthritiden, die bei Patienten auftritt, die ebenfalls unter Schuppenflechte (Psoriasis) leiden.
Die Purpura Schoenlein-Henoch, nach aktueller Nomenklatur IgA-Vaskulitis, ist eine immunologisch vermittelte Vaskulitis der kleinen Blutgefäße, die sich vor allem durch Hämorrhagien an der Haut und an den Schleimhäuten des Gastrointestinaltraktes und der Nieren manifestiert.
Die Rasmussen-Enzephalitis ist den Autoimmunerkrankungen zuzuordnen. Ursächlich ist eine progrediente Destruktion des Hirnparenchyms (Neurone, Astrozyten) durch gewebsständige zytotoxische T-Zellen, die mit fokalen Epilepsien und schweren zentralnervösen Ausfällen einhergeht.
Beim Raynaud-Syndrom handelt es sich um eine Gefäßerkrankung, die mit Vasospasmen und Minderdurchblutung an den Fingern oder Zehen einhergeht. Man unterscheidet zwei Formen des Raynaud-Syndroms: Das Primäres Raynaud-Syndrom, welches ohne erkennbare Ursachen auftritt, dies ist eine Ausschlussdiagnose oder das Sekundäres Raynaud-Syndrom welches eine Begleitstörung ist, die auf andere Ursachen zurückgeführt werden kann, z.B. auf eine Autoimmunerkrankungen.
Als reaktive Arthritis bezeichnet man eine akute Entzündung eines oder mehrerer Gelenke, die als Folge einer bakteriellen Infektion der Harnwege, der Atemwege oder des Darm auftritt. Sie betrifft typischerweise unilateral einzelne große Gelenke der unteren Extremität. In der Regel kommt es nicht zu Gelenkdestruktionen. Chronische Verläufe werden selten beobachtet
Das rheumatische Fieber, kurz RF, ist eine reaktive Erkrankung, die 1 bis 3 Wochen nach einer Infektion mit Streptokokken der Gruppe A (Lancefield-Klassifikation) auftritt. Es führt zu einer abakteriellen Entzündung verschiedener Organsysteme. Das rheumatische Fieber tritt bei unbehandelten Streptokokken-Infektion in etwa 3% der Fälle auf. Erfolgt eine konsequente Antibiotikatherapie, ist das Auftreten sehr selten. Ereignet sich nach einem durchlebten RF eine Streptokokken-Reinfektion, kommt es in 50% zu einem Rezidiv. Das typische Erkrankungsalter liegt zwischen dem 3. und 16. Lebensjahr. Erstmanifestationen sind bei Erwachsenen sehr selten.
Die rheumatoide Arthritis, kurz RA, ist eine chronisch-entzündliche Systemerkrankung, welche die Innenhaut (Synovialis) der Gelenke befällt und dadurch das klinische Bild einer Polyarthritis hervorruft. Fakultativ können auch andere Organe betroffen sein. Die Erkrankung zeigt einen schubweisen, progredienten Verlauf, der zur Zerstörung der Gelenke und zu schwerwiegenden Behinderungen bis zur Invalidität führen kann.
Die Riesenzellarteriitis ist eine systemische Gefäßentzündung (Vaskulitis), die vor allem bei älteren Menschen die Schläfenarterien befällt. Unbehandelt erblinden 30-60% der Patienten, da die Entzündung der Arterien zu einer ungenügenden Durchblutung der Sehnervenpapille führt.
Das SAPHO-Syndrom ist eine sehr selten auftretende, aus sehr unterschiedlichen Symptomen bestehende Erkrankung, die dem rheumatischen Formenkreis zugeordnet wird. Es kommt zu einer Vielzahl von verschiedenen Symptomen, die aufgrund ihrer großen Variabilität häufig anfangs nicht als zusammenhängendes Krankheitsbild identifiziert werden.
Die Sarkoidose ist eine granulomatöse Entzündung. Sie kann prinzipiell jedes Organ befallen, fällt klinisch jedoch am ehesten durch den Befall der Lungen auf. In den befallenen Organen findet man typische Granulome, die im Gegensatz zu den besser bekannten Granulomen der Tuberkulose keine zentrale Nekrose und somit auch keine Verkäsung aufweisen.
Das Sjögren-Syndrom ist eine chronische Autoimmunerkrankung aus der Gruppe der Kollagenosen. Sie führt zu einer Entzündung insbesondere der Speicheldrüsen und Tränendrüsen. 1965 wurde die klinische Trias aus Keratokonjunktivitis sicca mit trockenen Augen, verminderter Speichelsekretion mit Xerostomie und rheumatoider Arthritis oder anderen Bindegewebserkrankungen als Sjögren-Syndrom definiert. Neuere Klassifikationen mit einem fundierteren Krankheitsverständnis basieren auf immunologischen Untersuchungen, Speicheldrüsenbiopsie, Speicheldrüsensonografie und Untersuchungsverfahren des Tränenfilms.
Als Sklerodermie werden zwei Erkrankungen bezeichnet, deren Gemeinsamkeit die Bildung von Fibrosen und Sklerosen des Hautbindegewebes ist. Eine streng lokalisiert auftretende Sklerodermie wird als zirkumskripte Sklerodermie bezeichnet. Hiervon zu unterscheiden ist die progressive systemische Sklerodermie (PSS), die zu ähnlichen Veränderungen der Haut führt, zusätzlich jedoch auch die inneren Organe befällt. Zirkumskripte und systemische Sklerodermie sind daher als unterschiedliche Krankheitsbilder zu bewerten.
Das Stiff-Man-Syndrom ist eine komplexe Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS) und der endokrinen Drüsen, es ist durch motorische, vegetative, psychiatrische, orthopädische und endokrinologische Symptome gekennzeichnet. U.a. finden sich Rigidität, Spasmen, Gangstörungen, gesteigerte Reflexe, Schwitzen, Tachykardie, Hypertonie, Ängste, Spontanfrakturen, Diabetes mellitus Typ I.
Der SLE betrifft vor allem jüngere Frauen zwischen 20 und 40. Autoantikörper und Immunkomplexe führen zu Gewebeschäden und zum typischen dermatologischen Krankheitsbild. Die SLE ist eine sehr komplexe Erkrankung, die sich sowohl in ihren Symptomen als auch in ihrer Manifestation (bis hin zum Tod) sehr divers zeigt. Als Triggerfaktoren sind eine Reihe von genetischen, hormonellen und Umweltfaktoren bekannt, u.a. UV-Licht, Infektionen, einige Medikamente und eine genetische Prädisposition. Die Erkrankung verläuft über Jahre in Schüben. Klinisch findet man das Schmetterlingserythem, makulopapulöse Exantheme an Brust und Rücken, keratotische Plaques an der Dorsalseite der Finger sowie Teleangiektasien und Hämorrhagien am Nagelfalz. Systemisch sind typisch: Arthralgien, Pleuritis, Perikarditis, Endokarditis, Glomerulonephritis, Pneumonien, Lungenfibrose u.a.
Die Takayasu Arteriitis ist verwandt mit der Riesenzellarteriitis, wobei es hier zu Entzündungen der Aorta und ihrer Hauptäste kommt. Symptome: allgemeine Entzündungsreaktionen, oft über Jahre; später Durchblutungsstörungen der Extremitäten, Schwindel, Ohnmachtsanfälle, Sehstörungen, Schlaganfall, Bluthochdruck.
Beim Typ-1-Diabetes handelt es sich um eine chronische Autoimmunerkrankung mit absolutem Insulinmangel. Dabei zerstört das körpereigene Immunsystem die insulinproduzierenden β-Zellen der Bauchspeicheldrüse. Wenn ca. 80–90% der β-Zellen zerstört sind, manifestiert sich der Typ-1- Diabetes. Der Insulinmangel führt zu einem Blutzuckeranstieg, zum Wasser- und Nährstoffverlust, zu einer Übersäuerung des Blutes, zur Polyurie und zur Gewichtsabnahme. Im Extremfall kann es zu einem lebensgefährlichen Krankheitsbild kommen – dem ketoazidotischen Koma.
Patienten mit undifferenzierter Bindegewebserkrankung haben Symptome (z. B. Gelenkschmerzen), Labortestergebnisse (z. B. positive ANA) oder andere Merkmale einer systemischen Autoimmunerkrankung, erfüllen jedoch nicht die Klassifikationskriterien für spezifische Bindegewebserkrankungen, wie Lupus, rheumatoide Arthritis, Sjögren-Syndrom, Sklerodermie oder andere. Wenn die Merkmale nicht ausreichen, um als eine Bindegewebskrankheit klassifiziert zu werden, wird die Erkrankung als „undifferenziert“ eingestuft.
Die Urtikaria ist eine heterogene Gruppe von Hauterkrankungen mit charakteristischer Hautreaktion in Form von Quaddeln und/oder Angioödemen. Die Urtikaria ist weltweit eines der häufigsten dermatologischen Krankheitsbilder. Die Lebenszeitprävalenz beträgt ca. 25 %. Die Ursachen einer Urtikaria können vielfältig sein, wobei die typische Quaddelreaktion durch vasoaktive Mediatoren hervorgerufen wird. Dazu zählen beispielsweise Histamin, Kallikrein und Eikosanoide. Diese werden i.d.R. nach Aktivierung und Degranulierung von Mastzellen und z.T. von basophilen Granulozyten freigesetzt.
Eine Uveitis ist die Entzündung der mittleren Augenhaut (Uvea). Man kann die Uveitis nach dem anatomischen Entstehungsort oder nach der Ursache einteilen. In 40% der Fälle ist die Uveitis nicht Folge einer weiteren Erkrankung; die Folge einer weiteren Erkrankung wäre z.B. eine Infektion durch Bakterien, Viren oder Parasiten. Sie kann aber auch im Rahmen anderer nicht-infektiöser Krankheiten wie Morbus Bechterew oder der chronischen juvenilen Arthritis auftreten oder aufgrund einer autoimmunen Genese.
Vitiligo ist eine durch fleckenartigen Pigmentverlust gekennzeichnete, häufige und kosmetisch bedeutsame Dermatose, deren Ursache die Zerstörung von Melanozyten in der Epidermis ist. Sie ist ein erworbener Melaninmangel, der mit Autoimmunerkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis oder Diabetes mellitus Typ 1 assoziiert sein kann.
Die Granulomatose mit Polyangiitis oder auch Wegnersche Granulomatose genannt, ist eine granulomatöse Vaskulitis der kleinen Blutgefäße mit unbekannter Ätiologie, die den Autoimmunerkrankungen zugeordnet wird. Die Granulomatose mit Polyangiitis beginnt fast immer als lokal begrenzte Erkrankung in den Atemwegen. Es kommt initial also nicht zu einer Glomerulonephritis oder anderen systemischen Krankheitsmanifestationen.
Unter dem Begriff Willebrand-Syndrom wird eine Gruppe von hämorrhagischen Diathesen zusammengefasst, deren gemeinsames Merkmal eine quantitative oder qualitative Abweichung des von-Willebrand-Faktors ist. Das von Willebrand-Jürgens-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Erworbene Formen sind beschrieben, jedoch sehr selten. Es werden drei Formen unterschieden: Beim Typ 1 des von Willebrand-Jürgens-Syndroms liegt ein quantitativer Mangel des Willebrand-Faktors vor. 60-80 % der Fälle entsprechen dem Typ1. Klinisch zeigen die meisten Patienten jedoch eine milde Symptomatik. Ein nahezu normales Leben ist möglich. Auffälligkeiten entstehen durch die Neigung der Betroffenen zu langanhaltenden Blutungen und Nachblutungen nach operativen Eingriffen, die Ausbildung großflächiger Hämatome und gehäufte Menorrhagien bei weiblichen Betroffenen. Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt, die Penetranz ist variabel. Der Typ 2 des von Willebrand-Jürgens-Syndroms ist bei etwa 15-20 % der Betroffenen festzustellen. Charakteristisch ist dabei das Vorhandensein qualitativer Defekte des Wilebrand-Faktors. Typ 3 ist die klinisch am schwersten verlaufende, jedoch auch seltenste Form des von Willebrand-Syndroms. Die Erkrankten sind homozygot defizient für das betreffende Gen. Typ 3 wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Zöliakie ist eine durch Glutenunverträglichkeit verursachte Erkrankung des Magen-Darm- Trakts. Besonders die Dünndarmschleimhaut ist chronisch entzündet. Damit einher geht eine oft ausgedehnte Zerstörung der Darmepithelzellen, wodurch Nährstoffe nur schlecht aufgenommen werden können. Mögliche Symptome sind Gewichtsverlust, Durchfall, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Müdigkeit, Depressionen, Blutungsneigung, eine verlangsamte körperliche Entwicklung im Kindesalter, sowie neurologische Störungen